Раскрыта причина недоразвития мозга у младенцев

Стремительное распространение вируса Зика, который вызывает микроцефалию у растущего плода заболевшей женщины, сделало проблему аномального недоразвития черепа и мозга одной из самых актуальных среди ученых-медиков.

Сразу две статьи, посвященные данному заболеванию, вышли в новом номере American Journal of Human Genetics.

Ученые обратили внимание на цитронкиназу (CIT) – белок, который отвечает за нормальный рост и развитие организма.

Эксперименты, ранее поставленные на лабораторных животных, показали, что нарушения в работе гена Cit могут приводить к развитию микроцефалии.

Авторы первой публикации утверждают, что это же может происходить и у людей. Больные микроцефалией получают две копии мутировавшего, поврежденного гена Cit, и препараты их недоразвившегося мозга содержат множество не до конца разделившихся, многоядерных нейронов.

Авторы второго материала изучили историю болезни у людей – представителей трех семейств из Турции, Франции и Египта, в которых несколько раз возникали случаи микроцефалии.

Исследование продемонстрировало, что их хромосомы содержат гомозиготные мутации гена Cit, приводящие к замене исключительно важных для работы белка аминокислот. Ученые получили образцы таких мутантных клеток и трансформировали их. Они обратили вспять их развитие, получив "молодые", еще не распавшиеся стволовые клетки (iPSC). Авторы статьи направили их развитие по пути, который должен завершиться образованием зрелых нейронов. Однако эксперимент провалился: нарушения в работе цитронкиназы привели к серьезным аномалиям в процессах клеточного деления, нарушениям при формировании новых клеток и их повышенной смертности.

Обе работы указывают на весьма вероятный молекулярный механизм развития микроцефалии и некоторых других аномалий мозга.

В скором времени ученые планируют изучить происходящее "в пробирке", попытавшись вырастить из тех же стволовых клеток структуры мозга.

Справка:

Микроцефалия - значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела. Заболевание сопровождается умственной недостаточностью.