Про рідкісні, або, як їх ще називають, орфанні захворювання тривалий час у нашій країні намагалися не говорити в голос. А це значить, що хворі, переважна частина серед яких – діти, були практично кинуті напризволяще, не маючи ані ліків, ані спеціалістів, які б знали та підказували дієві методи лікування. Чи змінилися ситуація сьогодні, намагався розібратися кореспондент порталу "Знай".
Підпишись на наш Viber: новини, гумор та розваги!
ПідписатисяНемає інформації – немає проблеми?
Причини такого становища полягають у тому, що таких хворих по країні мало за кожним напрямком, і вони не живуть довго. З 38 млн. населення країни на фенілкетонурію хворіють приблизно 1 тис. 200 чол., стільки же - на муковісцидоз, на мукополісахаридоз – 65, хворобу Гоше – 115 – 120 чоловік. Приблизно 80% загального обсягу цих хворих – діти. Не випадково, мабуть, що в Україні ніколи не було і досі немає реєстру таких пацієнтів, і чиновників від медицини це цілком влаштовує. Саме тому ніхто не може назвати точну цифру орфанних хворих, посилаючись на загальновизнані 5% від усієї кількості населення будь-якої країни. Але ж такі хворі – живі люди, і вони повинні прожити своє, часто недовге, життя по-людські. Якщо дітей лікувати, вони доживають до 18 і старше, якщо не лікувати – поступово і болісно помирають.
Донедавна Мінздрав фінансував лікування всього 6 таких нозологій – тільки для дітей до 18 років. Коли вони досягали цього віку, фінансування припинялося, і без підтримуючого лікування пацієнти, як правило, … вмирали.
Читайте також: Четверо з п'яти українців займаються самолікуванням
Міністерство охорони здоров'я визнало проблему лише два роки тому, коли 15 квітня 2014 року був прийнятий Закон України № 1213-VII "Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров'я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань". На виконання цього закону Міністерство охорони здоров'я у грудні 2015 року затвердило відповідний Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, до якого сьогодні входить 236 найменувань. Для порівняння: в Європі визнано 4 тисячі рідкісних хвороб. Цими документами держава заявила про підтримку орфанних хворих, що однак не гарантує повного фінансового забезпечення кожному такому пацієнту.
Термін "орфанні" означає хвороби, які зустрічаються не частіше, ніж один випадок на 2 тис. населення. Э ультраорфанні, один випадок яких фіксується на 30 тис. і навіть на 50 тис. населення. Ось тільки декілька назв з великого переліку: фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія, бульозний епідермоліз ("хвороба метелика"), ревматоїдний артрит, дитячий нанізм (нестача гормону росту), хвороби Помпе, Фабрі, теризеномія, хвороба "кленового сиропу".
Особливістю усіх цих хвороб є те, що вони невиліковні. Їх не можна прогнозувати, лікувати профілактично і доводити до стадії ремісії. Складність у тому, що вони лікуються пожиттєво, а вартість лікування – надзвичайно висока і не підйомна навіть для сімей із високими прибутками. Цей тягар бере на себе держава.
Тетяна Кулеша, радник міністра охорони здоров'я:
"Щоб було зрозуміло, це може сягати від 1 тис. доларів на місяць. Найдорожче у нас – 1 млн. доларів на рік - лікування мукополісахаридозу, а чи не "найдешевшою" вважається вартість деяких хвороб по 2 тис. доларів, тобто 50 тис. грн. на місяць. Пацієнту Гоше треба на місяць приблизно 3 тис. доларів, 75 тис. грн.", - розповіла "Знай" голова громадської організації "Орфанні захворювання в Україні" Тетяна Кулеша.
Всі ліки є нестандартними, виготовляються за кордоном на високотехнологічному обладнанні буквально за індивідуальним замовленням для кожного пацієнта. І називаються вони також "орфанними" препаратами.
Звідки кошти
Відсутність реєстру, звичайно, не дозволяє розрахувати точну потребу у ліках. Втім, нинішнього року бюджет на рідкісні хвороби становить 500 млн. грн. У Мінздраві називають таку статистику: хворі на фенілкетонурію забезпечуються медичними препаратами на 80%, на муковісцидоз – приблизно так само, хвороби Гоше – на 90%. Але з'являються нові пацієнти, і чиновники виправдовуються: щоб поставити їх на терапію, потрібен час і … необхідно знайти кошти.
Постановою №160 від 31.03.2015 року держава поклала відповідальність за виявлених нових хворих на місцеві, регіональні бюджети та на спонсорів, прекрасно усвідомлюючи, що тягар це для них непосильний. Найчастіше рідним хворої дитини доводиться самим оббивати пороги міськздравів та шукати кошти. Причому вони одразу постають перед нелегким вибором: обходитися взагалі без коштів, напевне залишаючи хворого на скору загибель, або шукати шалені гроші і починати лікування, переривати яке не можна! У міністерстві усвідомлюють відповідальність за початок лікування, а тому з фінансуванням не поспішають.
Питання життя і смерті для хворого на рідкісну хворобу вирішується у місцевій лікарні, або місцевому управлінні охорони здоров'я. Спеціальні комісії у регіонах за протоколами кожної хвороби визначають, кому призначити фінансування, а кому – відмовити.
"Є нозології, де лікують всіх. Є нозології, де треба вибирати, - говорить Тетяна Кулеша. – Буває по-різному, але то є компетенція комісії, яка це розглядає".
Запізнілі тендери
Однак і після вирішення питання про фінансування хворі не можуть бути впевненими, що від Мінздраву не буде "сюрпризів". Невчасні закупівля ексклюзивних дороговартісних ліків стали страшеною проблемою для багатьох пацієнтів, у тому числі і для орфанних.
"Є програма Конвенції ООН, до якої входить 9 основних програм, за якими ліки закуповуються централізовано через мінздрав, а звідти їх постачають у регіони, - каже Тетяна Кулиша. – З постачанням ліків є перебої, відтак - і перерви у лікуванні. Останніми роками закупівлі не відбуваються у передбачені строки. На сьогоднішній день у нас катастрофа із Гоше, муковісцидозом, фенілкетонурією: ліки закінчилися, нових ще немає".
Відповіді на питання, чому відбувається саме так, немає.
"Справа не в реформуванні системи охорони здоров'я, - говорить радник міністра, - це загальна система держави і повільність підписання документів, які впливають на кінцевий результат".
Коли ліки дорожчі за життя
Лікарі стверджують, що точні причини виникнення рідкісних хвороб визначити важко. За їх словами, навряд чи це вплив поганої екології, наслідки Чорнобиля або близькість сміттєвих звалищ. У 85% випадків ці хвороби зумовлені генетично.
"Кожна людина має у своїй системі "зламаний" ген, - говорить Тетяна Кулеша. – Виявити його неможливо. Перед тим, як народити дитину, чоловіку і жінці треба робити обстеження на 4 тисячі рідкісних захворювань. То є сотні тисяч доларів тільки на аналізи. Це нереально. Ніхто в світі такого не робить. Захворювання може виникати, коли зустрічаються чоловік і жінка з однаковими "поламаними" генами".
В Україні немає широкого скринінгу новонароджених на рідкісні захворювання. На сьогоднішній день ми маємо всього три базових: на фенілкетонурію, гіпертеріоз, муковісцидоз. У Європі таких досліджень роблять 22, у США – 34.
Читайте також: Українську науку змушують працювати "з перекритим киснем"
Але у цієї проблеми є і зворотній бік. На вулиці, серед нас ходить багато людей з рідкісними хворобами – цілком адекватних, нормальних, повноцінних членів суспільства. Вони працюють, одружуються, створюють сім'ї. І не можна здогадатися, що це людина з рідкісною хворобою. Якщо вона лікується. Лікування дорівнює повноцінному життю. Не завжди і не для всіх, але у більшості випадків то є повноцінне життя, нехай і з деякими невеличкими обмеженнями. Наразі найстаршому пацієнту України, що страждає на хворобу Гоше, виповнилося 42 роки. У нього легка форма захворювання, яка дає надію на досить довге життя. Більше 40 років виповнилося і найстаршому хворому на фенілкетонурію. А нещодавно 28-річна жінка з муковісцидозом народила цілком здорову дитину. Ці люди мають шанс прожити до самої старості. Цієї можливості їх полишати не можна.
