Дварфизм: ученые нашли источник необычной патологии

Медики обнаружили мутацию в генах, которая приводит к появлению редкого заболевания — синдрома Саула-Вильсона или дварфизма.

Свое открытие международная группа исследователей из Института медицинских открытий Sanford Burnham Prebys (SBP) опубликовала 4 октября в Американском журнале генетики человека.

По словам экспертов, синдром Саула-Вильсона связан с изменениями в гене, который кодирует протеин, являющийся частью аппарата Гольджи — органеллы предназначенной для выведения веществ.

Белки, рабочие лошадки нашего тела, переносятся внутри наших клеток с помощью мембрано-защищенных сумок под названием везикулы. Эти органеллы перемещаются из одного клеточного органа, эндоплазматического ретикулума (ER), в аппарат Гольджи.

Здесь белки модифицируются различными способами, такими как добавление или удаление сахаров, что влияет на их конечную функцию в организме.

Используя последния достижения генетики ученые проанализировали 14 человек с синдромом Саула-Вильсона. У всех индивидуумов наблюдалось изменение в одной копии гена, которая кодирует белок COG4, являющийся частью аппарата Гольджи.

Следует отметить, что мутации, произошедшие в гене, относятся к классу "de novo", которые случаются в половых клетках и у эмбрионов после оплодотворения и не имеет отношение к наследственности.

Как оказалось, в результате мутации одна аминокислота была заменена на другую. В частности, глицин был заменен аргинином.

Дальнейшее исследование показало, что в клетках людей с синдромом Саула-Вилсона белки медленно перемещались из ER в аппарат Гольджи, а затем быстро возвращались назад. Помимо этого, размер самого комплекса Гольджи был в два раза меньше, чем у здоровых людей.

"Наше открытие — важный шаг вперед для людей, страдающих от этого синдрома. Полученные выводы позволят приблизиться к лечению этой патологии. Помимо этого, мы расширили понимание влияния генома и аппарата Гольджи на здоровье человека, что позволяет нам лучше разобраться в заболеваниях скелета", — заявил генетик Карлос Р. Феррейра (Carlos R. Ferreira).

Редкий синдром Саула-Вильсона впервые обнаружен в 1990 году. Во всем мире известны только 14 случаев проявления патологии. Заболевание характеризуется коротким ростом, микроцефалией, потерей слуха и ранними задержками развития.

Напомним, постоянный стресс на работе уменьшает вероятность забеременеть у женщин на 25 %.

Как сообщал портал "Знай.ua", британские ученые разработали миниатюрное устройство, которое поможет диагностировать причины бесплодия.

Также "Знай.ua" писал, недавнее исследование шведских ученых показало, что количество мужчин страдающих от постнатальной депрессии возросла в 10 раз.