Хордома — редкая разновидность рака позвоночника, которая встречается у одного человека из миллиона, в результате чего разработка и создание новых методов лечения весьма не простая задача.

Однако авторы нового исследования, опубликованного в журнале Nature Medicine, выявили потенциальный метод лечения хордомы.

Считается, что данная разновидность рака возникает из-за клеток, оставшихся от нотохорда — стержневидного образования, которое выполняет роль временного позвоночника в у эмбрионов. Пациенты с хордомой обычно проходят хирургическую операцию или радиотерапию, однако вероятность возникновения рецидива крайне высокая.

Международная исследовательская группа постаралась установить истоки заболевания. Ученые использовали технологию CRISPR и измерили, как устранение 18 500 генов по отдельности повлияло на две линии клеток хордомы. Интересно, что эти данные выявили самую высокую генетическую зависимость хордомы от brachyury — белка, кодируюемого геном T.

Команда также исследовала около 460 молекулярных соединений в клетках хордомы. Некоторые из наиболее эффективных соединений в их исследовании интерферировали с набором циклинзависимых киназ — CDK-ензимов: CDK7, CDK9, CDK12 и CDK13. 

Эти четыре выделенных фермента CDK играют важную роль в регулировании генной активности и склонны собираться на супер-энхансерах и вокруг них — крупных, плотных кластерных участках ДНК, которые влияют на целые программы экспрессии генов. Команда картографировала регуляторный геном хордомы и обнаружила большой супер-энхансер, перекрывающий собственный ген brachyury.

Тогда ученые задались вопросом: могут ли препараты, нацеленные на CDK, некоторые из которых уже проходят клинические испытания, избавить клетки от образования brachyury.

Тесты на клетках и моделях животных показали, что могут. Химическое соединение THZ1 (которое блокирует CDKs 7, 12 и 13) заметно уменьшает опухоли у мышей с хордомой.

Результаты данного исследования еще предстоит проверить. Однако медики полагают, что THZ1 или аналогичные препараты помогут в лечении хордомы.

Напомним, редкое заболевание застало врачей врасплох.

Как сообщал портал "Знай.ua", медики обнаружили мутацию в генах, которая приводит к появлению редкого заболевания — синдрома Саула-Вильсона или дварфизма. 

Также "Знай.ua" писал про редкий недуг — Синдром Алисы в Стране чудес.