Хордома — рідкісний різновид раку хребта, яки зустрічається у однієї людини з мільйона, в результаті чого розробка і створення нових методів лікування досить не просте завдання.

Проте авторы нового дослідження, яке опубліковане в журналі Nature Medicine, виявили потенційний метод лікування хордоми.

Вважається, що даний різновид раку виникає з-за клітин, що залишилися від нотохорди — стержневидного утворення, яке виконує роль тимчасового хребта у ембріонів. Пацієнти з хордомой зазвичай проходять хірургічну операцію або радіотерапію, проте ймовірність виникнення рецидиву вкрай висока.

Міжнародна дослідницька група постаралася встановити витоки захворювання. Вчені використовували технологію CRISPR і виміряли, як усунення 18 500 генів окремо вплинуло на дві лінії клітин хордомы. Цікаво, що ці дані виявили найбільшу генетичну залежність хордоми від brachyury — білка, кодируюемого геном T.

Команда також досліджувала близько 460 молекулярних сполук у клітинах хордоми. Деякі з найбільш ефективних сполук в їх дослідженні взаємно посилювали з набором циклінзалежних кіназ — CDK-ензимов: CDK7, CDK9, CDK12 і CDK13. 

Ці чотири виділених ферменту CDK відіграють важливу роль у регулюванні генної активності і схильні збиратися на супер-енхансерах і навколо них — великих, щільних кластерних ділянках ДНК, які впливають на цілі програми експресії генів. Команда картографувала регуляторний геном хордоми та виявила великий супер-енхансер, який перекриває власний ген brachyury.

Тоді вчені задалися питанням: чи можуть препарати, націлені на CDK, деякі з яких вже проходять клінічні випробування, позбавити клітини від формування brachyury.

Тести на клітинах і моделях тварин показали, що можуть. Хімічна сполука THZ1 (яке блокує CDKs 7, 12 і 13) помітно зменшує пухлини у мишей з хордомою.

Результати даного дослідження ще належить перевірити. Однак медики вважають, що THZ1 або аналогічні препарати допоможуть у лікуванні хордоми.

Нагадаємо, рідкісне захворювання застало лікарів зненацька.

Як повідомляв портал "Знай.uа"медики виявили мутацію в генах, що призводить до появи рідкісного захворювання — синдрому Саула-Вільсона або дварфизма. 

Також "Знай.uа" писав про рідкісну недугу — Синдром Аліси в Країні чудес.