Синдром Ретта: несамовита історія дівчинки, яка ніколи не подорослішає

Чотирирічна Пенні Стюарт з Великобританії страждає від рідкісного захворювання, в результаті якого вона буквально втрачає всі навички, якими колись навчилася.

Спершу малятко розучилася розмовляти, а тепер і втратила здатність ходити, пише Daily Mail.

Її батько не в силах дивитися на те, як дівчинка втрачає частину своєї особистості в результаті прогресування синдрому Ретта, який Пенні поставили два роки тому.

"Найжахливіше в цій хворобі, що перші кілька років дитина абсолютно здорова і нормально розвивається, але в якийсь момент все змінюється", — стверджує батько Пенні Бен Стюарт.

Захворювання прогресувало. Спочатку дівчинка перестала говорити, потім перестала користуватися власними руками, а потім вона перестала розуміти, як ходити. Справа в тому, що синдром Ретта призводить до розвитку важкої форми розумової відсталості.

Захворювання передається по спадку, лікування від нього немає. Найчастіше пацієнти з синдромом Ретта помирають у ранньому віці від ускладнень, в числі яких епілепсія.

За деякими даними, синдром Ретта вражає одну з 12 000 дівчаток щорічно. Слід зазначити, що захворювання рідко виникає у хлопчиків.

"Різниця між цим та іншим захворюванням в тому, що ви не лікуєте розлад, а намагаєтеся сповільнити його погіршення", — пояснив Стюарт.

Пустотлива особистість Пенні і її "заразливий сміх" допомагають містерові Стюарту не зупинятися в спробах допомогти дочерви.

Британська благодійна організація Reverse Rett стверджує, що існує реальна можливість ефективного лікування розладу в наступні десять років.

У зв'язку з цим батько дівчинки збирається почати кампанію по збору коштів на дослідження цієї рідкісної хвороби.

Він планує проїхати 500 миль на рік, а також взяти участь у 10-кілометрових забігах у своєму яскравому пурпурному костюмі супергероя "Ретмана".

Думка про те, що він знайде ліки для своєї дочки, змушує його рухатися далі.

Мова йде про генну терапії. Вчені сподіваються на її основі розробити методику лікування синдрому Ретта.

Дивіться також: Єдиний з синдромом Ретта в Україні

Нагадаємо, дворічна Кора Рубен, проживає в Міннесоті, страждає від і захворювання — лімфедеми, з-за якого дівчинці проводять ліпосакцію рук.

Як повідомляв портал "Знай.uа", знімки бразильського новонародженого вразили весь світ.

Також "Знай.uа" писав, японський хлопчик-з-пальчик виписався з лікарні через півроку після народження.