Синдром Ретта: душераздирающая история девочки, которая никогда не повзрослеет

Четырехлетняя Пенни Стюарт из Великобритании страдает от редкого заболевания, в результате которого она буквально утрачивает все навыки, которым когда-то научилась.

Сперва малышка разучилась разговаривать, а теперь и утратила способность ходить, пишет Daily Mail.

Ее отец не в силах смотреть на то, как девочка теряет часть своей личности в результате прогрессирования синдрома Ретта, который Пенни поставили два года назад.

"Самое ужасное в этой болезни, что первые несколько лет ребенок абсолютно здоров и нормально развивается, но в какой-то момент все меняется", — утверждает отец Пенни Бен Стюарт.

Заболевание прогрессировало. Сначала девочка перестала говорить, затем перестала пользоваться собственными руками, а затем она перестала понимать, как ходить. Дело в том, что синдром Ретта приводит к развитию тяжелой формы умственной отсталости.

Заболевание передается по наследству, лечения от него нет. Чаще всего пациенты с синдромом Ретта умирают в раннем возрасте от осложнений, в числе которых эпилепсия.

По некоторым данным, синдром Ретта поражает одну из 12 000 девочек ежегодно. Следует отметить, что заболевание редко возникает у мальчиков.

"Разница между этим и другим заболеванием в том, что вы не лечите расстройство, а пытаетесь замедлить его ухудшения", — объяснил Стюарт.

Озорная личность Пенни и ее "заразительный смех" помогают мистеру Стюарту не останавливаться в попытках помочь дочерви.

Британская благотворительная организация Reverse Rett утверждает, что существует реальная возможность эффективного лечения на протяжении следующих десяти лет.

В связи с этим отец девочки собирается начать кампанию по сбору средств на исследования этой редкой болезни.

Он планирует проехать 500 миль в год, а также принять участие в 10-километровых забегах в своем ярком пурпурном костюме супергероя "Реттмана".

Мысль о том, что он найдет лекарство для своей дочери, заставляет его двигаться дальше.

Речь идет о генной терапии. Ученые надеются на ее основе разработать методику лечения синдрома Ретта.

Смотрите также: Единственный с синдромом Ретта в Украине

Напомним, двухлетняя Кора Рубен, проживающая в Миннесоте, страдает от редкого заболевания — лимфедемы, из-за которого девочке проводят липосакцию рук.

Как сообщал портал "Знай.ua", снимки бразильского новорожденного поразили весь мир.

Также "Знай.ua" писал, японский мальчик-с-пальчик выписался из больницы спустя полгода после рождения.