71-річна пенсіонерка з Інвернесса, Шотландія, на ім'я Джо Кемерон народилася з унікальною генетичною мутацією, завдяки якій жодного разу у житті не відчувала біль. Не так давно в медичному журналі British Journal of Anesthesia вчені опублікували статтю про незвичайну мутації жінки.
Підпишись на наш Viber: новини, гумор та розваги!
Підписатися
Але про її неймовірну аномалію дослідники дізналися нещодавно, коли лікарі повідомили їм про незвичайну пацієнтку.
Так, відомо, що в 65 років у жінки почалися проблеми зі стегном, її нога погано слухалася. Однак, коли Джо зверталася за допомогою до медиків, її відправляли назад додому. І так 3 рази поспіль. Все тому, що у неї був відсутній один з основних симптомів серйозної проблеми - гостра біль.
Лише на четвертий раз їй все-таки зробили рентген і виявили часткове руйнування кульшового суглоба через остеоартрит.
А через рік їй зробили операцію з видалення пальця на руці. Природно і цього разу старенька не скаржилася на біль. Вона не просила знеболюючих. Довелося навіть вмовляти її взяти хоча б таблетку парацетамолу.
Медсестер це дуже здивувало, вони стали розпитувати бабусю. Так з'ясувалося, що Джо ніколи не відчувала болю і через це у тому числі неодноразово отримувала травми.
Вона розповіла, що одного разу кілька днів прожила з переломом руки, навіть не здогадуючись про це.
"Коли мені було вісім років, я зламала руку, катаючись на роликах. І лише три дні потому я помітила, що рука якось дивно висить. Лише тоді я здогадалася, що зламана кістка. Я також часто обпалююсь об духовку і помічаю це відчувши запах паленої шкіри. А коли я ріжусь, я не помічаю цього, поки не побачу кров", - розповідає Джо Кемерон.
Народжувала вона теж безболісно, а коли жінка п'є скотч з перчиком чилі, то відчуває лише "приємне тепло" у роті. А ще Джо розповіла, що все життя вона лікувала зуби без знеболюючих. Зараз напевно багато хто позаздрив, але і тут, звичайно, є свої мінуси.
Жінка попалася в руки ученим, які хотіли з'ясувати в чому секрет цієї бабусі.
Генетичний аналіз був проведений командою з Університетського коледжу Лондона під керівництвом доктора Джеймса Кокса, спеціаліста з сенсорної генетики ссавців.
Вчені провели генетичні дослідження зразків, узятих у бабусі і з'ясували, що в її ДНК є два мутованих гена, при чому одну з цих мутацій вчені побачили вперше - у інших людей з нечутливістю до болю вона не зустрічалася.
Вчені також виявили, що у місіс Кемерон дуже швидко гояться будь-які рани і низький рівень тривожності.
Як заявили експерти, випадок з цієї шотландською бабусею може дати поштовх до розвитку абсолютно нової серії знеболюючих засобів.
"Ми виявили, що у цієї жінки є певний генотип, при якому знижена активність одного гена. І вплив на цей ген може допомогти лікувати тривожність і зменшувати біль пацієнтів", - говорить доктор Кокс.
Зараз вчені працюють над тим, щоб розкрити як саме працює ця мутація. Повідомляється, що перший збій міститься в хромосомі FAAH-OUT, а другий в сусідньому гені, який контролює вироблення ферменту FAAH.
FAAH бере участь у передачі сигналів болю, і при його мутації у мишей виникають зменшена чутливість до болю, посилене загоєння ран і зниження занепокоєння, а також погіршення пам'яті.
Старенька зізналася, дійсно, з пам'яттю у неї завжди були проблеми, а також бували і провали.
Щоб зрозуміти, чи не є мутація Джо спадковою, лікарі опитали її родичів і перевірили їх ДНК.
Мати і дочка Джо Кемерон нормально відчували біль, а от її син повідомив, що погано її відчуває. Сама Джо каже, що їй це передалося від її батька.
"Мій батько був капітаном в танковому полку під час Другої світової і в нього залишився в нозі осколок снаряда. Але він ніколи не відчував болю в нозі. Мені це не здавалося дивним, я була дочкою свого батька.".
Нагадаємо, люди поділилися знімками з незвичайними вродженими особливостями.
Як повідомляв портал "Знай.uа", через рідкісне захворювання жінки ніс збільшився вдвічі і почервонів.
Також "Знай.uа" писав, на голові у жінки виріс ріг, але лікар її заспокоїла.
