Генетики научились лечить страшное детское заболевание

Дети, рожденные с понтоцеребеллярной гипоплазией, часто не доживают до одного года.

Потому что младенцы, страдающие от редкой аномалии мозга, с трудом двигаются, питаются и даже дышат, сообщает Science Daily.

Исследователи из медицинского колледжа Университета Аризоны подробно изучили биологическое расстройство, которое вызывает замедление роста мозга и, в конечном счете, остановку движений.

Доктор Мэй Ханна (May Khanna) и ее лаборатория выяснили, что болезнь вызвана неспособностью одной молекулы РНК связываться со своим белковым партнером. Разрыв в конечном итоге приводит к аномальному развитию мозга.

Теперь команда ученых надеется разработать препарат, стимулирующий связывание молекулы РНК с белком у младенцев, у которых диагностировано это заболевание.

Несмотря на то, что это открытие имеет большое значение, доктор Ханна отметила, что уникальный подход команды к пониманию болезни также заслуживает внимания.

Молекула предназначалась для связывания с самим белком, прерывая естественный процесс связывания РНК. При применении к лабораторным моделям соединение провоцировало классические симптомы понтоцеребеллярной гипоплазии.

Чтобы доказать, что связывание РНК с белками является эпицентром болезни, лаборатория доктора Ханны создала уникальную молекулу, которая вызывает это заболевание.

"Мы считаем, что мы единственные, кто сделали это, использовали химический подход, чтобы вызвать нейродегенеративное заболевание. Это немного похоже на то, что мы создали яд, но в конечном счете с положительной целью найти противоядие", — резюмировала доктор Ханна.

В настоящее время доктор заинтересована в применении этого уникального подхода для выявления причин других заболеваний.

Напомним, ученые раскрыли причину загадочного редкого заболевания, приводящего к аномальному росту.

Как сообщал портал "Знай.ua", медики обнаружили мутацию в генах, которая приводит к появлению редкого заболевания — синдрома Саула-Вильсона или дварфизма.

Также "Знай.ua" писал, стволовые клетки можно использовать в качестве средства по коррекции расщепленного неба у младенцев.