Псевдоахондроплазия (PSACH) — это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся непропорционально низким ростом, дряблостью суставов, болью и остеоартрозом.

Всему виной генетическая мутация, которая приводит к аномальному удержанию белка олигомерной матрицы хряща эндоплазматической сети (ER) хрящевых клеток (хондроцитов), что нарушает функционирование и жизнеспособность клеток, сообщает Science Daily.

В недавнем исследование ученые из Медицинской школы МакГоверна установило, как накопление этого белка приводит ко множеству патологий. Эти результаты могут открыть новые пути лечения PSACH и других схожих заболеваний.

Симптомы PSACH обычно выявляются в двухлетнем возрасте. Следует отметить, что дети при этом имеют нормальный интеллект и черепно-лицевые функции.

Популярные статьи сейчас
Газовики выписывают штрафы на десятки тысяч гривен: кому из потребителей готовить кошельки "Большая активация": астролог определил, когда украинская земля избавиться от оккупантов Деньги на кону: "Ощадбанк" сделал важное объявление Больше снять и обменять не получится: какие ограничения установили банки
Показать еще

В рамках эксперимента исследователи выявили повышенный уровень белка MID1 в хондроцитах у мышей, а также в клетках у людей с PSACH.

Результаты этой работы показывают, что сигнализация MID1, mTORC1, микротрубчатая сеть, синтез белка, воспаление и аутофагия формируют комплексный многогранный ответ на причину появления редкостного заболевания.

Также эксперименты показали, что аспирин и ресвератрол нормализовали уровни MID1 и mTORC1 в хондроцитах у карликовых мышей.

Поэтому исследователи полагают, что сочетание рапамицина с противовоспалительными препаратами может быть полезным, если понизить воздействие побочных эффектов.

Результаты исследования также позволят определить новые терапевтические цели для лечения патологического процесса, а также других опасных расстройств: диабет 2-го типа, болезнь Альцгеймера и туберкулеза.

Напомним, медики обнаружили мутацию в генах, которая приводит к появлению редкого заболевания — синдрома Саула-Вильсона или дварфизма.

Как сообщал портал "Знай.ua", британские ученые разработали миниатюрное устройство, которое поможет диагностировать причины бесплодия.

Также "Знай.ua" писал, стволовые клетки можно использовать в качестве средства по коррекции расщепленного неба у младенцев.