Вчені розкрили причину загадкового рідкісного захворювання, що приводить до аномального зросту

Псевдоахондроплазія (PSACH) — це важке спадкове захворювання, що характеризується непропорційно низьким ростом, в'ялістю суглобів, болем і остеоартрозом.

Всьому виною генетична мутація, яка призводить до аномального утримання білка олігомерної матриці хряща ендоплазматичної мережі (ER) хрящових клітин (хондроцитів), що порушує функціонування і життєздатність клітин, повідомляє Science Daily.

Нещодавнє дослідження вчених з Медичної школи МакГоверна встановило, як накопичення цього білка призводить до безлічі патологій. Ці результати можуть відкрити нові шляхи лікування PSACH та інших схожих захворювань.

Симптоми PSACH зазвичай виявляються у дворічному віці. Слід зазначити, що діти при цьому мають нормальний інтелект і черепно-лицьові функції.

У рамках експерименту дослідники виявили підвищений рівень білка MID1 у хондроцитах у мишей, а також в клітинах у людей з PSACH.

Результати цієї роботи показують, що сигналізація MID1, mTORC1, микротрубчата мережа, синтез білка, запалення і аутофагія формують комплексний багатогранний відповідь на причину появи рідкісного захворювання.

Також експерименти показали, що аспірин і ресвератрол нормалізували рівні MID1 і mTORC1 в хондроцитах у карликових мишей.

Тому дослідники вважають, що поєднання рапаміцина з протизапальними препаратами може бути корисним, якщо знизити вплив побічних ефектів.

Результати дослідження також дозволять визначити нові терапевтичні цілі для лікування патологічного процесу, а також інших небезпечних розладів: діабет 2-го типу, хвороба Альцгеймера і туберкульоза.

Нагадаємо, медики виявили мутацію в генах, що призводить до появи рідкісного захворювання — синдрому Саула-Вільсона або нанізму.

Як повідомляв портал "Знай.uа" британські вчені розробили мініатюрний пристрій, що допоможе діагностувати причини безпліддя.

Також "Знай.uа" писав, стволовые клітини можна використовувати в якості засобу корекції розщепленого неба у немовлят.