Макроцефалiя: знайдено "винуватця" страшного захворювання у дітей

Відсутність одній копії гена призводить до розвитку рідкісного захворювання.

Згідно з новим дослідженням, основаному на результатах десятирічної роботи Університету Буффало, відсутність деяких білків викликає рідкісні вроджені захворювання і може бути пов'язане з розладом аутистичного спектра і біполярним розладом, повідомляє Medical Xpress.

Медики стверджують, що інтелектуальна інвалідність і макроцефалiя пов'язані з дисфункцією спеціальних білків (NFIB) у людей.

Синдром зустрічається вкрай рідко і був виявлений лише у 18 осіб у всьому світі.

Вперше білком зацікавилися в 80-х роках. З'ясувалося, що він грає важливу роль в реплікації вірусної ДНК у клітинах людини. У той час мало що відомо про те, як реплікація вірусної або людської ДНК регулюється генами-господарями.

Хоча синдром, викликаний мутацією NFIB, вкрай рідкісний, лікарі стверджують, що мутація може зустрічатися і при інших типах інтелектуальних і поведінкових порушень.

Щоб це дізнатися лікарі вивели спеціальних мишей без цього білка, які мали дефекти у мозолястому тілі — сплетіння нервових волокон в головному мозку ссавців, яке з'єднує праву і ліву сторони мозку.

З-за цього деякі дії не можуть бути узгоджені між двома сторонами мозку, що призводить до інтелектуальних проблем: порушення абстрактних міркувань і здібностей до вирішення проблем.

Дослідники сподіваються, що подальші експерименти над моделями мишей з віддаленим геном дозволять розробити новий метод лікування цих нейродегенеративних захворювань.

Нагадаємо, розщеплення хребта або Spina Bifida — рідкісне захворювання, при якому немовлята народжуються з зовнішнім спинним мозком.

Як повідомляв портал "Знай.uа" білок, що зв'язує інсулін-подібний фактор росту плодових мух, дозволить зменшити чисельність шкідливих комарів, які переносять малярію і жовту лихоманку.

Також "Знай.uа" писав, що завдяки електричному імплантату, який стимулює нерви на спинний хорде, 29-річний чоловік з параплегією зміг знову пересуватися.