Діти, народжені з понтоцеребелярною гіпоплазією, часто не доживають до одного року.
Підпишись на наш Viber: новини, гумор та розваги!
ПідписатисяТому що немовлята, які страждають від рідкісної аномалії мозку, насилу рухаються, живляться і навіть дихають, повідомляє .
Доктор Мей Хана (May Khanna) і її лабораторія з'ясували, що хвороба викликана нездатністю однієї молекули РНК зв'язуватися зі своїм білковим партнером. Розрив в кінцевому підсумку призводить до аномального розвитку мозку.
Тепер команда вчених сподівається розробити препарат, стимулюючий зв'язування молекули РНК з білком у немовлят, у яких діагностовано це захворювання.
Незважаючи на те, що це відкриття має велике значення, доктор Хана зазначила, що унікальний підхід команди до розуміння хвороби також заслуговує уваги.
Молекула призначалася для зв'язування з самим білком, перериваючи природний процес зв'язування РНК. При застосуванні до лабораторних моделей з'єднання провокувало класичні симптоми понтоцеребелярної гіпоплазії.
Щоб довести, що зв'язування РНК з білками є епіцентром хвороби, лабораторія доктора Хани створила унікальну молекулу, яка викликає це захворювання.
"Ми вважаємо, що ми єдині, хто зробили це, використовували хімічний підхід, щоб викликати нейродегенеративне захворювання. Це трохи схоже на те, що ми створили отруту, але в кінцевому рахунку з позитивною метою знайти протиотруту", — резюмувала доктор Хана.
В даний час доктор зацікавлена в застосуванні цього унікального підходу для виявлення причин інших захворювань.
Нагадаємо, вчені розкрили причину загадкової рідкісного захворювання, що приводить до аномального зростання.
Як повідомляв портал "Знай.uа", медики виявили мутацію в генах, що призводить до появи рідкісного захворювання — синдрому Саула-Вільсона або дварфизма.
Також "Знай.uа" писав, стовбурові клітини можна використовувати в якості засобу корекції розщепленого неба у немовлят.
