Ученые открыли неизвестное мышечное заболевание: поражает людей среднего возраста

Исследователи из Института биомедицинских исследований Bellvitge открыли новое заболевание мышц, вызванное мутацией миоглобина.

В рамках международного сотрудничества между группой генетиков из Университета Западной Австралии и исследователями из Каролинского института команда профессора Монсеррат Оливе смогла идентифицировать ранее неизвестную болезнь, пишет Nature Communications.

Миоглобин — белок, который придает мышцам красный цвет. Он также выполняет транспортные фукнции и внутриклеточное хранение кислорода, выступая в качестве резервуара кислорода при низком уровне (гипоксия) или его полном отсутствии (аноксия).

Миоглобин также действует в качестве подавителя свободных радикалов и других активных разновидностей кислорода, уменьшая повреждения клеток, которые возникают в результате окислительного стресса.

"Это первый случай выявления заболевания, спровоцированного мутацией гена миоглобина, — заявляет профессор Монсеррат Оливе, доктор Университетской больницы Беллвитжа.

Как рассказала профессор Оливе, ее команда обнаружила одну и ту же мутацию у нескольких членов шести неродственных европейских семей, у всех из них были одинаковые симптомы. Также ученые обнаружили очень характерные поражения (саркоплазматические тела) после биопсии мышц.

Следует отметить, что миоглобинопатия проявляется между 40 и 50 годами. Болезнь приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища конечностей, а на более поздних стадиях поражает дыхательную мускулатуру и сердце.

В рамках своей научной работы специалисты из университетов Модены и Вены выявили изменение биохимических и термодинамических свойств мутирующего миоглобина. Именно эти процессы способствуют образованию липидных и белковых агрегатов, которые находятся в мышцах пациентов.

Сенсационное открытие позволит поставить ранее неизвестные диагнозы у некоторых пациентов спустя много лет. Теперь исследователи могут сфокусироваться на поиске лекарства от миоглобинопатии в будущем.

Напомним, употребление протеинового коктейля непосредственно перед сном увеличивает прирост мышечной массы.

Как сообщал портал "Знай.ua", физическая активность улучшает когнитивные функции мозга человека.

Также "Знай.ua" писал, как формируются мышцы.