Генетики кинули виклик рідкісної аномалії геніталій: у пошуках причин і ліків

Приблизно 7-10 % жінок у всьому світі народжуються з недостатньо розвиненою піхвою і маткою.

Вчені давно працюють над аналізом сотень генів, щоб встановити причини загадкової аномалії, поліпшити генетичну консультацію і, в ідеалі, розробити лікування, повідомляє Medical Xpress.

Найбільш важкий випадок називається Синдром Майєра — Рокитанского — Кустера — Хаузера (МРКХ).

Люди з МРКХ також страждають від інших проблем: народжуються з однією ниркою, а також мають проблеми зі скелетом, клапаном серця і слухом.

Хоча МРКХ вважається генетичним захворюванням, його природа погано вивчена. Існує теорія, що всьому виною два гена — WNT4 і HNF1B.

"Наша мета — знайти причини, і ми багато чому навчилися в генетики. Якщ виявити мутації в генах, це допоможе вам дізнатися більше про нормальної функції генів і надалі може допомогти в лікуванні", — стверджує автор дослідження Лоуренс Лейман (Lawrence C. Layman).

Професор Лейман курирує наукову роботу, яка збирається задіяти секвенування та інші методи для пошуку генетичних причин захворювання, яке зачіпає приблизно 1 з 5000 немовлят жіночої статі.

Їх дослідження також дозволить зрозуміти причини поширених і менш тяжких аномалій матки, які призводять до безпліддя і викиднів.

Медики почнуть з дослідження крові близько 200 пацієнтів. Потім Лейман сподівається, що з допомогою своїх співробітників вони зможуть обстежити ще сотні людей.

Існуючі зразки включають кров понад 40 пацієнтів з МРКХ та трьох їхніх здорових родичів, а також ще близько 30 пацієнтів і двох родичів.

Медики підозрюють, що аномалія не пов'язана із статевими хромосомами, оскільки може передаватися від чоловіків до жінок, а від жінок до чоловіків.

Дослідники згадують захворювання, зване гипоспадією, коли уретра в пенісі не формується до кінця.

Поки що лабораторія Леймана виявила ген ZNHIT3 — білок, який зазвичай пов'язує ДНК і регулює генну функцію в матці, нирках і серці людини. Вчені вважають, що він може бути ще одним винуватцем у розвитку захворювання.

Нагадаємо, чи можна завагітніти при полікістозі яєчників.

Як повідомляв портал "Знай.uа", існує п'ять найпоширеніших жіночих хвороб.

Також "Знай.uа" писав все, що потрібно знати про поликистозе яєчників.